长得太漂亮也是病？歌舞伎面谱综合征，一种美得像洋娃娃的遗传病

因为

那可能是一种病

歌舞伎面谱综合征

歌舞伎面谱综合征是什么？

我们先来看看几张图片

大眼睛、长睫毛、红脸蛋 是

不是觉得她们

就是传说中的“美人胚子”？

然而

这种“天生丽质”的容貌下

却藏着一种罕见的儿童疾病

他们的脸部特征

一般有

看起来就像日本的传统歌舞伎

这也是病名的由来

他们虽然容貌天生好看

形体上却有着许多缺陷

比如

不仅如此

KS患者身上各种器官和系统

都有着不同程度的异常

具体表现有

歌舞伎面谱综合征，是怎么造成的？

1.基因遗传原因

主要由染色体上

KDM6A或KMT2D基因

发生突变形成的

其中

歌舞伎面谱综合征Ⅰ型

为KMT2D基因突变所致

呈常染色体显性遗传

歌舞伎面谱综合征Ⅱ型

为KDM6A基因突变所致

呈伴X染色体显性遗传

遗传概率如下

所以一般患者不建议生育

2.外部原因

孕妇在怀孕6-9周时

吃错药物、食物

或感染了病毒

也可能导致胎儿患上KS

关于治疗

目前歌舞伎面谱综合征

暂无确切、可落地的治疗方法

主要是针对并发症进行治疗

以延长患者寿命为主

基因遗传类疾病

虽然难控但可防

只要做好产前检测

一般中招的几率就会低很多

同样适用产前检测的

常见基因遗传病

还有下面几种

除了歌舞伎面谱综合征

大家还听说过哪些罕见的病呢？

一起来评论区聊聊吧

参考资料：

[1]王依柔. Kabuki综合征诊治及分子机制研究进展. 国际儿科学杂志，2018，45(8)：620-623

[2]邱士伟，袁永一 . KMT2D基因致病新变异引起的Kabuki综合征的耳聋表型分析. 国际儿科学杂志，2019， 33(9)：820-824

[3]李烨 郝晓艳 孙海瑞 谷孝艳 赵映 张烨 韩建成 王欣 王斯宇 周小雪 何怡华 . 胎儿歌舞伎综合征的产前心脏超声及病理特征. 中华围产医学杂志，2020，23(6)：394-399

[4]上官华坤 苏畅 巩纯秀 欧阳倩 曹冰燕 王剑 陈瑞敏 .KMT2D或KDM6A基因突变致歌舞伎综合征4例并文献复习. 中华实用儿科临床杂志，2019，34(22)：1738-1740

[5]胡启明. 天生一张花旦脸，原是患上罕见病. 人人健康，2009， (7)：50

[6]焦晓辉，大凳靖，今井信行 . 歌舞伎面谱综合征. 中华口腔医学杂志，1998， (03)：3-5

[7]Am J Med Genet A. 2011; 155(7)： 1511–1516

[8]Arch Plast Surg. 2016; 43(5)： 474–476

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