近日，江苏省血液中心输血研究室陈青研究员带领的课题组在国际上首次发现并报道了ABO血型系统中由于新等位基因突变导致的新的A3亚型的等位基因，已被国际基因库（GenBank）收录并公布（序列号为KX870187）。

　　准妈妈孕检，发现新等位基因突变导致出现新的A3亚型

　　南京一位准妈妈在医院做产前检查时，医院检测发现她的血型存在混合视野的现象，并不能十分确定准妈妈血型。为了精确检测准妈妈血型，更为了生产时可能有备血的情况产生，医院把标本送至江苏省血液中心研究室进行进一步检测。

　　江苏省血液中心输血研究室工作人员通过血清学血型复查，和进一步基因检测，发现这位准妈妈的ABO基因存在新的突变，该新的碱基突变导致氨基酸变化造成这位准妈妈A抗原表达减弱，从而出现混合视野的现象。通俗意义上说，这位准妈妈的血型是A型，但由于ABO等位基因存在突变，属于A型中的A亚型。

　　ABO血型亚型的存在，曾引起过不少啼笑皆非的误会。广东一位林先生在儿子烫伤后，发现儿子血型为B型，但他与妻子都是O型血。根据血型遗传定律，林先生不可能生出B型血儿子。后来，经过反复复查，才发现原来林先生的血型为B亚型，十分罕见，被误诊为O型。

　　临床血型等位基因测定意义不凡

　　ABO血型是人类最重要的红细胞血型系统之一，正确鉴定ABO血型抗原在输血医学及器官、骨髓移植等临床医学中都非常重要。该血型系统由1900年奥地利维也纳大学病理研究所的研究员卡尔兰德斯泰纳发现，迄今发现ABO血型系统的等位基因就有380余种。江苏省血液中心省医学重点人才、国际输血协会红细胞免疫遗传和血型术语工作组委员陈青研究员表示，输血医学是精准医疗的先行者，ABO血型的正确鉴定就是典范，其是安全有效输血的前提和基础，临床上血型血清学实验中ABO正反定型不一致、定型困难等问题，ABO亚型是主要原因之一。

　　近年来血型基因分型技术为ABO亚型、稀有血型等的鉴定开辟了新的途径。血清学作为血型鉴定的经典方法在输血医学中起重要作用，但是在分析一些疑难血型时血清学方法尚存在不足，血型基因分析在血清学方法难以区分的疑难血型案例中发挥重要作用，能够进一步明确患者血型，这样才能保障患者输血的安全性和有效性，真正实现安全合理有效的精准输血。

　　截至目前，江苏省血液中心已发现多种有临床意义血型系统的新等位基因，这些新发现的等位基因，不仅仅丰富了人们对血型基因的进一步认识。此外，为保证患者用血安全，在临床工作中，应重视血型亚型的鉴定，对有疑问的血型应与临床医师及患者家属沟通，及时进行吸收放散等血型血清学检测，必要时应进行分子生物学检查明确基因分型。血液中心与临床合作解决疑难血型问题，准确判定血型结果，不仅为临床服务提供技术支撑，更为临床和患者解惑释疑，并对有意愿患者开展家系调查。通过对疑难稀有血型正确鉴定，不仅可以降低临床疑难配血造成的输血风险，更好地保证临床输血安全，而且可以避免因血型鉴定不清造成血液资源浪费。