渐冻人症是一种运动神经疾病,患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞的侵害,患者的肌肉萎缩和无力甚至瘫痪,身体逐渐被结冰一样,故称为“渐冻人”,渐冻人先兆表现,与四肢开始入侵,肢体肌肉从某个地方开始,通常手部手指或脚逐渐萎缩,开始向上蔓延到其他部位上,会累及呼吸肌,导致呼吸衰竭。
渐冻人早期症状
1、渐冻人疾病的早期阶段,患者通常只有一些异样的感觉和表现,没有明确的症状,很容易被忽视,渐冻人症早期隐匿发病缓慢,多开始于手,手指的感觉无力,笨拙甚至出现肌肉萎缩,肌肉束震颤和麻木感,提沉重的物体力量不足,手中的东西容易掉落等。
2、早期还可能侵入延髓,影响言语,会出现声音嘶哑、呛水等症状,舌肌萎缩及舌肌跳动、说话出现大舌头模糊不清、讲话不明不白等现象,也会从脚趾出现肌肉萎缩,逐渐向上发展的症状,如单腿站立不稳、易绊倒、肌肉跳动、腿部抽筋等,在早期,身体两侧的症状是不对称的,可以从一个区域发展到另一个区域。
3、渐冻人疾病不会损害患者的认知能力和思维能力,渐冻人可以清醒地感受到自身是如何慢慢地被“冻住”的,从而使渐冻人更加无助和痛苦,除了临床症状外,肌电图和其他检查也是诊断运动神经元疾病所必需的。
早期筛查和诊断很重要,会容易误诊的疾病是颈椎病和腰椎病,有病史的高危家庭应做好产前基因筛查工作,避免生下患病宝宝。
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