概述

此遗传病，顾名思义，指的是染色体遗传物质缺失的区域位于长臂末端，属于染色体微缺失。此病患者的主要症状包括：发育迟缓，学习障碍，身材矮小，肌无力，足部畸形等。18号染色体21区和该条染色体末端之间发生遗传物质缺失所诱发的遗传病也被称为18号染色体长臂末端遗传物质缺失症。患者体内染色体上的遗传物质缺失的数量，依个体的不同而有所不同。此病患者的一些典型症状与18号染色体长臂的此区域缺失多基因有关。研究人员正在探究：此区域缺失一些特别的基因使得此遗传病患者出现一些典型症状的原理。

发病率

在全世界范围内，18号染色体长臂遗传物质微缺失症在新生儿中的发病率约为4万分之1，迄今为止，在医院的就诊记录中，至少有15名此病患者得到了确诊，因而仍属于一类罕见病。

基因突变

此病是由18号染色体的一份拷贝上遗传物质发生缺失而诱发的。缺失的遗传物质位于此条染色体长臂中端，即位于18号染色体11区2带至21区2带。依患者个体不同，遗传物质缺失的数量亦有不同。医学界认为，此病患者出现某些典型的症状是由18号染色体上此区域多基因的缺失而导致的。一些研究人员正致力于探究：此区域内到底缺失那些基因而使得此病患者出现一些相应的症状。

遗传模式

医学界已认定，此染色体异常症遵循常染色体显性遗传模式。即每只细胞内18号染色体两份拷贝中的其中一份上若缺失某些遗传物质，就足以使得此病患者出现一些典型的症状。大多数此病的病例是由此条染色体上另类遗传物质的缺失而诱发的，并非从父亲或母亲一方遗传而得。在生殖细胞的形成过程中或是在胎儿的早期发育过程中，通常而言，是否患上此遗传物质微缺失症是一类随机事件。通常，患者的家属并没有此病的患病史。