【世界唐氏综合征日】重视唐氏筛查，孕育健康宝宝

世界唐氏综合征日

每个家庭对于即将到来的新生命最大的希望有且仅有“健康”二字，但一些家庭竟连这么简单又纯粹的愿望都不能实现。据统计，唐氏综合征的发生率约为1/600~1/800。平均每六百个婴孩中，会有一个是唐氏综合征患儿出生。这类出生缺陷不仅严重影响儿童的生命和生活质量，也给家庭带来沉重的精神和经济负担。2011年，联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，意在寓意综合征患者所具有的独特性——21号染色体三体。今年是第十一个世界唐氏综合征日。今年聚焦的主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”，旨在提高全社会对唐氏综合症的认知和关注，引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。

什么是唐氏综合征

唐氏综合征，又称“21-三体综合征”，是最常见的严重出生缺陷病之一。正常人拥有23对染色体（46条），而唐氏综合征患者却额外多了一条21号染色体。

唐氏综合征的临床特征

唐氏综合症临床表现多样，主要包括特殊面容（发生率70%）、智力障碍、生长发育迟缓和肌张力减退（发生率接近100%）等。

特殊面容

圆脸，鼻梁扁平，眼距过宽、眼裂小且外眦上斜，内眦赘皮，舌胖，张口吐舌，小耳且耳位低等。

智力低下

患儿成年后智商一般介于30-60之间（正常成年人90-110），智力低下为本病最突出、最严重的临床表现。

骨骼发育异常

身材矮小，手指粗短，第5指变短内弯（发生率60%），骨盆发育不良。

皮肤纹理异常

通贯掌，颈背部皮肤松弛。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲，手掌的横向纹路只有一条，断掌，脚趾第一与第二趾之间间距较大。

生长发育迟缓

四肢短，出牙迟，骨龄落后，体格、运动发育迟缓，坐、立、走均较正常小儿晚。

其他

先天性心脏病，甲状腺功能低下，免疫力低下，血液系统疾病等。男性唐氏综合征患者不会有生育能力。而女性唐氏综合征患者长大后有月经，并且有可能生育。

唐氏综合征的发病因素

发病机理主要是因为发生减数分裂形成配子（卵子95%，精子5%）时染色体分离异常，或受精卵有丝分裂时21号染色体不分离。此外还有染色体易位、嵌合、部分三体型等罕见类型。所有夫妇都有可能生育唐氏宝宝，目前研究认为孕妇高龄是唐氏综合征重要的危险因素，21-三体综合征发病风险随着孕妇的年龄增加而增加，产时年龄≥35周岁发病概率显著增加。其他病因有致畸物质（放射线、化学药物、毒物等），疾病（妊娠期病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病），不良生活习惯（酗酒、滥用药物、吸毒），遗传因素等。

唐氏综合征的治疗及预后

唐氏综合症目前尚无有效治疗方法，患者平均寿命短，25%-30%≤1岁，50%≤5岁，智力与发育严重落后，需要家人及社会采取综合措施，包括医疗和社会援助，如伴有先天性心脏病或其他畸形的可考虑手术矫治。

通过有效产前筛查与产前诊断及时干预，是目前防治唐氏综合征最有效的措施。值得注意的是，唐氏综合征风险并不仅仅针对已有这类家族史或者高龄的产妇。

唐氏综合征的预防

因为唐氏综合症尚无有效治疗方法，产前筛查与产前诊断是预防唐氏儿出生的关键。产前筛查是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。

01

唐氏筛查

又称为母血清学产前筛查，一般分为早期筛查（孕9周至孕13周+6），中期筛查（孕15周至孕20周+6），根据孕妇年龄、体重、末次月经、B超、受孕方式、家族史等，结合血清学标志物水平（早期PAPP-A+β-HCG，中期AFP+HCG+uE3），通过评估模型处理后得出风险值。唐氏的检出率在65-80%左右，有5%左右的假阳性率。

02

无创DNA检测（NIPT及NIPT-Plus）

又称孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。自然受孕的孕妇孕周≥12周，通过抽取孕妇外周血获取胎盘滋养层细胞降解后就进入母体血液循环的DNA片段进行高通量测序，结合生物信息分析，从而评估胎儿患21-三体、18-三体、13-三体的风险。升级版无创产前基因检测（NIPT-Plus），对包含21-三体、18-三体、13-三体、性染色体异常在内的全部染色体数目异常及92种染色体缺失/重复综合征进行检测，测序数据量25M，在提高准确性的同时，对胎儿染色体异常实现全面、精准的筛查。

无创检测仅抽取孕妇外周血，不影响胎儿，是安全方便的操作，若无创产前基因检测结果显示为高风险，需进行遗传咨询及介入性产前诊断。

03

介入性产前诊断

是指通过穿刺的方式，直接获取胎盘绒毛（绒穿）、羊水细胞（羊穿）、脐带血（脐穿），进行培养扩增，获取分裂期细胞后行染色体核型分析。介入性产前诊断的结果是全面的，不仅包括所有染色体的数目，还可以检测染色体的结构，作为最终诊断依据。介入性产前诊断是有创操作，有一定风险及相关的适应症与禁忌症，需要在具有产前诊断资质的机构（产前诊断中心）内进行。

需要强调的是“唐筛”和“无创”都属于筛查手段，检查结果都是概率，只能是高风险或者低风险，不作为最终诊断。因此，产前筛查检测的高风险孕产妇，仍需接受羊水、脐血或绒毛等穿刺手术，通过细胞培养染色体核型分析来确诊。

常见问题及误区

01

唐氏综合征是一种罕见病

唐氏综合征是最常见的染色体疾病。根据最新发布的《中国出生缺陷防治报告》，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷人口数约90万例。特别是染色体疾病21-三体综合征（即唐氏综合征），在新生儿中的发病率高达1/600—1/800。

02

唐氏综合征是遗传性疾病，且带有家族性

染色体易位——唐氏综合征中的一种类型，占所有病例的5-6%，是已知的唯一一种带有遗传成分的唐氏综合征，在这些病例中，其中三分之一（所有类型的患者中1%）属于遗传性疾病。

03

所有唐氏综合征患者都有一个严重的认知障碍

大多数唐氏综合征患者都有轻度至中度的认知障碍或智力障碍，但这并不能说明一个人所拥有的优势和才能，也有一些做了成功事情的案例。

04

唐筛高风险是不是就确定怀了唐氏儿

唐氏筛查的结果一般分为高风险、临界风险及低风险。作为一种筛查手段，唐筛高风险的患者不一定是怀了唐氏儿，只是风险性较一般人增高，需进一步检查确诊。同理，低风险也不能排除唐氏儿的可能，也需要在后期进一步行超声排查。

05

我听说无创精准，为什么不直接做精准的检查呢

孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测又称无创产前检测，无创对唐氏综合症的检出率约99%，但仍然存在漏检的可能，而且价格昂贵，目前不作为一线检查，经医生咨询后，孕妇可考虑自身情况自行选择。无创检查低风险，后期仍需要结合超声进一步检查。

06

年龄<35岁是不是不用做唐氏筛查

实际上大多数唐氏综合征患者的母亲是35岁以下女性，然而新生儿患唐氏综合征的概率随母亲年龄的增长而增加，特别是35岁以后。唐氏筛查是面向所有适龄孕妇，其方便快捷、价格较低适合作为筛查项目在适龄孕妇中推广。而年龄≥35周岁的高龄孕妇，其胎儿染色体异常的风险增高，即使做了唐筛低风险，仍不能排除高龄这一独立危险因素带来的风险，需要介入性产前诊断。

07

羊穿是不是很危险的手术

任意侵入性操作都是有风险的，羊膜腔穿刺术引起流产风险在0.5%-1%之间。

08

我NT超声提示增厚，可以做无创吗

NT增厚是提示胎儿染色体异常的重要指标，但不局限于21、18、13号染色体，无创检测只针对21、18、13号染色体，无创有漏诊的可能。另外，重型地贫、严重溶血性疾病、自身免疫性疾病、病毒感染、先天性心脏病等均有可能引起NT增厚，需要进一步检查。另外，超声结构异常、发育畸形高度怀疑胎儿罹患染色体异常，不在无创检测范围，多发超声软指标异常也需经医生咨询后慎重选择。

原标题：《【世界唐氏综合征日】重视唐氏筛查，孕育健康宝宝》

阅读原文