一 什么是染色体？

染色体是生物遗传物质——是染色质的特殊表现形态，它仅出现在细胞分裂中期，染色质在细胞分裂中期形成的特殊形态称为染色体。

染色体是生物细胞遗传学的主要研究对象。不同的物种染色体的数目是不相同的，人染色体是46条，大猩猩染色体是48条，鸡染色体是70条。

一般情况下各种生物的染色体数目和形态都是恒定的，染色体是种的标志，同一物种染色体数目相同，但其中一对染色体(我们称之为“性染色体”)决定生物体的性别，即存在雌性生物与雄性生物染色体形态差异。

人染色体是 46 条，23 对，其中决定男女性别的一对染色体我们称之为‘性染色体’，其它22对称之为‘常染色体”。

核型分析主要研究染色体的数目与形态，所以人类染色体核型分析报告主要内容是报告研究对象的染色体数目与形态是否正常(包括性染色体)。

二 染色体核型报告解读

案例一：染色体核型46，XX

解读：这是一例染色体数目与形态未见异常的女性染色体报告。该染色体核型的染色体数目0是46(与正常人数目一致)，性染色体是XX(与正常女性染色体一致)，并且未见到异常染色体形态结构。

案例二：染色体核型46，XY

解读：这是—例染色体数目与形态未见异常的男性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是46(与正常人数目一致)，性染色体是XY(与正常男性染色体一致)．并且未见到异常染色体形态结构。

案例三：染色体核型为45，X

解读：该染色体核型的染色体数目是45(比正常人少了一条)，性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)。这是典型先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征的染色体核型。临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴，闭经，体型矮小，蹼颈，肘外翻等。

Turner综合征核型

X染色体缺失或异常，将会引起单倍剂量不足，导致性腺不发育。患者身材矮小，身高一般不超过150厘米。因性腺发育不全，患者第二性征亦发育不良，外生殖器为女性幼稚型，闭经、不孕。

Turner综合征（X）

案例四：染色体核型为47，XXX

解读：该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了—条)，性染色体是XXX(比正常女性多了—条X染色体)。

这是XXX综合征，又称 超雌综合征或X三体综合征的染色体核型。表型大多数如正常女性，身体发育正常或稍差，乳腺发育不良，卵巢功能异常，月经失调或闭经，有生育能力或不育，智力发育迟缓甚至精神异常。

超雌综合征核型

就临床而言，超雌综合征的患者则大多数比其他染色体异常要幸运。

大多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能和生育能力都是正常的。只有少数患者伴有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。所以绝大多数的超雌综合征并没有被确诊，因为她们看上去并没有什么异常。

两位超雌女孩

案例五：染色体核型为47，XYY

解读：该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了—条)，性染色体是XYY(比正常男性多了—条Y染色体)，亦称超雄综合征，发生率约为1/1500，染色体组成也为47条，即47，XYY。

超雄综合征核型

超雄综合征的表现型在临床中多以身材高大为特征，身高常超过180cm，智力水平正常或略低。部分患还会脾气暴躁，易怒易激动，自制力差，易产生攻击性行为。虽偶有隐睾、睾丸发育不全等，但大多数男患者还是可以生育。

案例六：染色体核型为47，XXY

解读：该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了一条，性染色体是XXY(比正常男性多了一条x染色体)。

这是47，XXY 综合征，又称 Klinefelter 综合征或先天性睾丸发育不全综合征或称小睾症的染色体核型。

患者表型男性，一般青春期后才出现症状。主要症状为智力基本正常或迟钝，身材高人，四肢细长。

青春期后阴茎小，睾丸不发育掣丸组织活检可见曲细精管萎缩，呈玻璃样变性，排列不规则，有大量间体细胞和支持细胞。无精子、无胡须、不育、男性乳房发育，阴毛呈女性分布或稀少。

Klinefelter综合征核型

在医学上，这也称为“先天性睾丸发育不全综合征”。其临床表现为第二性征发育异常、男性女乳症、性功能低下或不育等。 波兰著名的短跑选手克洛布科斯卡有是罕见的Klinefelter综合征。

克洛布科斯卡（右），在1964年奥运会上

案例七：染色体核型为46，XY，t（12；13)(p13；q21)

解读：该染色体核型的染色体数日是46，性染色体是XY。

t表示易位，p表示短臂而p13表示短臂1区3号带，q表示长臂而q21表示长臂2区1号带。

t（12；13)(p13；q21)表示12号染色体和13号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在12号染色体短臂1区3号带和13号染色体短臂2区1号带。

案例八：染色体核型为46，XX，t（1；8)(q25；p21)

解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XX。

t(translocation)表示易位，q表示长臂而q25表示长臂2区5号带，p表示短臂而p21表示短臂2区1号带。t(1：8)(q25；p21)表示1号染色体和8号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在1号染色体长臂2区5号带和8号染色体短臂2区l号带。

案例九：染色体核型为46，X，i（Xq)

解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)，但增加了一条(结构异常的)染色体i(xq)。

i（iSOChroaosoae)等臂染色体，i(Xq)表示X长臂等臂。患者表型近似45，X特纳综合征，但症状较轻。身材矮小，第二性征不发育，闭经，肘外翻等。

案例十：染色体核型为46，X，i（Xp)

解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是K(比正常女性丢失了一条x染色体)，但增加了一条(结构异常的)染色体i（Xp)。i(Xp)表示x短臂等臂。患者表型近似45，X特纳综合征．第二性征发育不良，但身材不矮。

案例十一：染色体核型为46，XY，inv(9）（p11：q13)

解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XY。Inv（inversion)表示倒位，inv（9）（p11；q13)表示9号染色体的结构发生了(臂间)倒位，发生结构倒位的部位是9号染色体的短臀1区1号带和9号染色体的长臂1区3号带。

倒位可能不发生遗传物质丢失，但中间片段的位置顺序颠倒了。

一般认为，臂间倒位片段的长短关系到了胚胎的存活。倒位片段越长，则该片段内配对交换的机会越多，而非倒位片段比较短，重复或缺失比较少，因而对子代生存的危害不会太大：

相反，倒位片段越短，则该片段内配对交换的机会较小，而非倒位片段比较长，重复或缺失比较多，因而对子代生存的危害较大，可能会导致胚胎死亡。但亦有人认为9号染色体的臂间倒位可能是一种多态现象。

案例十二：染色体核型为46，XY，9qh+

解读：该染色体核型的染色体数日是46，性染色体是XY。q表示长臂、h表示副缢痕，qh+表示9号染色体的长臂副缢痕增长。

三 什么是染色体多态现象？

用Q带、G带C带显带技术的研究发现，所有个体的染色体显带核型均有微小变化，这种现象称带型多态性。对染色体的多态现象存在争议，有人提出染色体微小变异影响性腺发育，四种染色体微小变异者：

1、性染色体Y长臂增长；

2、S+，即13、14、15、21、22号染色体随体增加；

3、Inv(9)，即9号染色体臂间倒位；

4、1，9，16号次缢痕增加。

它们的临床症状与染色体平衡易位者的临床症状惊人相似。

有性生殖细胞中分子水平配子之间微小的不等交换同样可以对后代产生遗传效应和相应的临床特征，诸如性腺发育异常或生殖器发育异常，出现无精症、原发性闭经、尿道下裂进而性畸形。

在染色体检测中出现以上现象者，一定要作产前诊断，以防止遗传病的发生。

四 什么是染色体病 ？

遗传病是指由遗传因素决定的疾病，是指由于遗传物质发生改变导致的疾病，而不是顾名思义的指遗传病都是一定有家族遗传的病。

现代遗传学将人类遗传病分为5类：染色体病、单基因病、多基因病、体细胞遗传病、线粒体遗传病。

染色体病可以分为常染色体病和性染色体病。

常染色体病 共同特征是生长发育迟缓，智能发育落后，多发性先天性畸形，比如内脏畸形、骨骼畸形，特殊面容，皮肤纹理改变，最常见的是唐氏综合征。

性染色体病 常伴有性征发育障碍或者异常，最常见的是Turner综合征，其次有XYY，多X综合征。

染色体病是遗传病的一种。正常人共有23对染色体，一条来源自父亲，一条来源自母亲，其中性染色体是决定人类性别的，女性是X染色体，男性是Y染色体，所以人类共24种类型染色体。当这些染色体结构或数目发生异常时，就会引起染色体病。

染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，所以预防显得尤为重要。

预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。

如 : 合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良，多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。所以孕期一般要常规行唐氏筛查，高风险的孕妇需要进一步行产前诊断，在早孕期做出产前诊断，可选择终止妊娠。

五 什么是染色体平衡易位？

染色体平衡以为携带者的临床意义

某个体两条或两条以上染色体发生断裂，断片发生相互交换(易位)，但这种易位一般没有遗传物质丢失或者丢失不多而未引起足够变化以使个体表型(身体外表)改变，临床上称这种染色体易位为平衡易位。

具有染色体平衡易位结构异常的个体称为染色体平衡易位携带者，个体表型正常，但可将结构异常的染色体往子代传递，而引起胎儿流产、死亡，新生儿死亡或生出畸形儿等。人群中，染色体平衡易位携带者的发生率约为 1／200——1／400。

六 什么是染色体的罗宾逊易位？

D组(13、14、15号染色体)和G组(2l、21号染色体)近端着丝粒染色体间通过着丝粒融合而成的易位，称之为罗伯逊易位。罗伯逊易位是平衡易位的一种，只有涉及到13、14、15、21、22号染色体的易位才是罗伯逊易位，又简称“罗氏易位”。

这种易位保留了两条染色体的整个X臂，只缺少两个短臂，由于D组(13、14、15号染色体)和C组(21、22号染色体)染色体短臂小，含基因少，所以这种易位携带者一般表型正常或无严重先天畸形，智力发育正常，但其子代中可形成单体或三体，引起自然流产或出生畸形儿及智力低下儿。

七 早孕流产、死胎或出生畸形儿

为什么夫妻双方都应做染色体检查?

妻早孕流产、死胎或出生畸形儿，夫妻双方都必须做染色体检查，这是因为胚胎的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲，父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿，导致流产、死胎或出现畸形儿，所以不孕不育夫妻染色体检查一般情况下都是夫妻双方同时做染色体检查。

八 染色体平衡易位携带者

罗伯逊易位患者出生正常胎儿概率？

夫妻双方患有染色体平衡易位携带者可以生育正常胎儿，理论出生正常胎的概率是1／4，出生染色体平衡易位携带者的概率是1／4，出生死胎或流产的概率是2／4。而罗伯逊易位理论出生正常胎的概率是1／6，出生染色体平衡易位携带者的概率是1／6，出生死胎或流产的概率是4／6。

九 继发性不孕不育不必做染色体检查？

这种认识是片面的，因为染色体平衡易位携带者和部分嵌合型染色体异常有一定生育能力，这些病人也会以继发不孕不育的情况就诊。

当女方经历两次及以上不良妊娠，但常规检查未见异常时，男女双方可以去做“染色体核型检查”。

十 什么是嵌合型染色体异常？

案例一：

如某个体的染色体核型是46，XX／45，X嵌合型，该女性个体即有46，XX的细胞株，同时亦存在45，X的细胞株。

若该个体含46，XX细胞株的比例高，患者的表型接近正常，生殖器官的发育情况亦比较好，身高接近正常，智力正常或接近正常；反之，患者含45，x细胞株的比例高，那么患者的表型接近先天性卵巢发育不全综合征，生殖器官的发育情况亦比较差，个子矮，智力发育差。

案例二：

如某个体的染色体核型是46，XX／46，XY嵌合型。该个体是真两性畸形，患者一侧有睾丸，一侧有卵巢，或一侧是睾丸，另一侧是卵巢睾，也可两侧都有卵巢睾。

一般输精管输卵管均可发育。根据两型细胞( 即46，XX细胞株和46，XY细胞株 )的比例，外阴可有不同分化，但是，若为阴道可有阴蒂肥大，阴唇皮下有时有包块，阴毛呈女性分布；若有阴茎可有尿道下裂。患者外观男性或女性，无须，无喉结，乳房发育，有月经或原发闭经。

十一 染色体异常者肯定不会生育？

严重的染色体病患者( 如47，XXY．性反转综合征等 )一般无生育能力，但少部分有一定生育能力。

如47，XXX染色体平衡易位携带者；某些嵌合型染色体变异或异常的患者就有一定生育能力，可以通过胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）来实现生育健康宝宝的梦想。

十二 什么是胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）?

自1989年胚胎植入前诊断技术首次成功应用以来，胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术【俗称：第三代试管婴儿技术】广泛应用于辅助生殖技术(ART)，在分子诊断技术改革的推动下迅速发展及推广。

相对于传统的羊膜腔穿刺术和绒毛活检，PGT可以检测胚胎的单基因遗传病、染色体结构和数目变异、基因位点突变等,是产前诊断的最早形式。

从而筛选优质胚胎，以提高辅助生殖成功率。PGT涉及生殖医学领域的辅助生殖技术、医学检验领域的分子检测技术以及胎儿医学领域的遗传咨询技术。

上图：36岁的M女士在LRC进行IVF诊疗。D5、D6实验室成功养成17枚囊胚送检筛查。筛查后，实验室报告显示M女士有11枚健康胚胎可供移植（黑体）6枚胚胎不健康不可移植（红色）

如上所示，PGT可获得胚胎的基因信息，避免移植有导致先天性疾病的胚胎，如大多数染色体组缺陷或染色体重排的遗传病，帮助患有染色体等遗传性疾病家庭生育健康宝宝。