歌舞伎面谱综合征
什么是「歌舞伎面谱综合征」，有哪些典型症状？
遗传咨询焦博士
哈尔滨医科大学 遗传学博士
总结一下歌舞伎面谱综合征的典型症状疾病概述：歌舞伎综合征，也称Kabuki综合征（简称KS）是一种罕见的综合征，其主要临床特征是多发性先天性异常和智力障碍。其他特征包括特殊面容、身材矮小、骨骼异常、内脏异常、心脏异常、免疫缺陷。 疾病由来：本病的发现始于日本，最早于1969年，日本遗传学家Norio Niikawa首次发现一位面容奇特且智力障碍的年轻患者，当下的遗传学并不能对该病患者进行诊断。接下来的几年中，Norio Niikaw…
神剧《半泽直树》又开挂了（之五）：多到要打架的歌舞伎演员都来演这部剧，怎么可能不好看？
满江红
中国电影市场观察者，日本电影伪达人
[图片] 8月16日，《半泽直树》续篇播放了第5集，也就是后半部帝国航空重组案件的开篇。后半部主要讲述的是回归银行的半泽直树，这次被委任重组濒临破产的巨型航空公司帝国航空，这一次半泽要与国家权力这个巨大的敌人作斗争。第5集中，半泽来到帝国航空，充分接触了在空中工作的上上下下职员们，他确信帝国航空可以绕过横加干涉的政府，通过自己的力量进行重建更生。然而，半泽的重建方案还未公布就已经被帝国航空的内部人员泄露出去，…
【遗传病科普】有的宝宝颜值逆天，竟然有可能是一种罕见病！
遗传与生育
资深辅助生殖行业从业者
长长的睫毛，大大的眼睛，仿佛自带眼妆，这样的孩子长相精致似洋娃娃一般。 很多父母都期望自家孩子颜值够高，长相俊美，但事实上长得好看也并不一定都是好事儿，有时候孩子长得另类好看，或许是一种病。 [图片] 有一次刷视频看到一则短视频，视频中小姑娘长得很好看，尤其是一双眼睛就像洋娃娃一样，但是文字配图却是：希望她像个正常孩子一样！ [图片] 后来看了评论和视频主人的对话才知道，原来这么好看的孩子居然得了一种叫“歌舞伎面谱综…
歌舞伎综合症？
你不懂我
人生若只如初见
kabuki综合征是极其罕见的疾病，日本发病率约在32000分之一。中国目前没有明确的发病率统计。目前对于该疾病也没有根治的方法。现在最好的办法就是把患者们都聚在一起，统一管理，父母之间交流带娃心得，医生对症指导，关注每个小朋友的成长，提供专业的支持。
歌舞伎面谱综合征的孩子将来会和正常孩子一样工作、结婚吗？
郎序鲁
这是啥病啊
神内| 你不了解的，歌舞伎综合征
夏澄
B612星球医疗探索家
歌舞伎是日本的一种传统歌舞艺术， 起源于17世纪， “歌”指音乐、 “舞”指舞蹈、 “伎”指表演技巧。 [图片] ▲图源：sosogif 演员们会在专门的剧场进行戏剧化表演，有情节有故事，根据角色之分，画着独特的妆容，身着鲜艳华丽的服饰。 然而有一种疾病，患儿面貌像极了歌舞伎演员，因此被命名为 「歌舞伎综合征」（Kabuki syndrome，KS） Kabuki综合征临床表现歌舞伎综合征典型的容貌特征包括眼睑外翻、长睑裂、弓形眉、鼻中隔短、鼻…
歌舞伎综合征：戏剧面谱之下的罕见宝贝们｜生而不凡
陈懿玮Echo
德国海德堡大学 生物学博士
“你家孩子的眼睛咋红红的，上火了么？” “这眼睛咋了？是刚哭过么？” “妈妈，这个小朋友的眼睛有点怪……” 三年半来，只要出门都会被陌生人「关心」，每一次我都礼貌地笑笑：“天生的。” 然后带着女儿离开。旁人又怎能理解这是一种罕见病呢？正如我从未曾想过这一切会发生在我身上—— 我们曾是一对幸运的新婚夫妻，蜜月归来不久，就如愿孕育了宝宝。我们给宝宝起名「果果」，满怀希望地期待果果的降生。 2016年8月31日，…
歌舞伎综合症？
盐有颜
健康生命追求者/美好生活发现者
歌舞伎面谱综合征是一种先天性多重异常合并智力发展迟缓的疾病,因其呈现的特殊面容而得名,迄今致病原因不明。首例于1981年由日本学者报道,随后,世界范围内先后出现相关的报道。主要表现为特殊容貌、轻或中度的智力低下、生长发育迟缓、骨骼异常和罕见的皮纹异常等。除此,还有一些常见的特征,如关节松弛,骨骼畸形,多样的内脏发育异常等。 查看一些资料，目前Kabuki综合征目前病因和发病机制尚未明确，有学者认为可能与妊娠过程中…
有没有外貌符合歌舞伎面谱综合征，实际上不是这种病的可能？有没有医生帮忙看看？
AmberZ
遗传咨询
按题主的描述，孩子是歌舞伎面谱症的可能性是比较小的。如果担心，最好还是带孩子去儿童医院遗传科做一下检查。 歌舞伎面谱症的面部特征并不具有很强的特异性。歌舞伎面谱症患者的眉毛，睫毛，眼睑，嘴唇，鼻子的这些特征，在正常人群中都有可能出现，并不是病理性的，也没有很强的特异性。它们作为歌舞伎面谱症的面部特征，仅仅是说在患者人群中，这些特征是常见的，而不是说，在正常人群中，这些特征不能出现。所以仅凭孩子容…
有没有外貌符合歌舞伎面谱综合征，实际上不是这种病的可能？有没有医生帮忙看看？
Elsa
去做个检查➕全外显子基因筛查就知道了
歌舞伎综合症？
小苗爱吃肉
贸易批发行业 员工
[视频: 长得太漂亮也是病?歌舞伎综合征] 今天又涨了一个知识，第一次听说歌舞伎综合征。
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